domingo, 6 de mayo de 2012

DIARIOS DE ABORDO: Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber

INTRODUCCIÓN. DIARIOS DE ABORDO PROGRAMA EXPERIMENTAL

/// SI ERES UN GRUPO O SOLISTA NOVEL...
SI ERES UN ARTISTA EN GENERAL,
O BIEN SI PERTECES A LAS ARTES O LAS CIENCIAS...
APOYAR MI CAUSA.
Y QUIERES DARTE A CONOCER.
Y SI ES POSIBLE AYUDAR A PERSONAS CON MI MISMO PROBLEMA ///

PUEDES PONERTE EN CONTACTO:
joshua_gala@hotmail.es




Una de las cita, mas descriptivas de como me encuentro todos los dias es:

Vivo Con Dolor, Un Dolor Que En Los Dias Buenos Roza Lo Intorerable. En Los Malos Te Quita Las Ganas De Continuar... (House)

---Afectados por Malformaciones Arterio-Vasculares---

A principios del pasado año, por motivos de salud me diagnosticaron "MALFORMACIÓN ARTERIOVENOSA COMPATIBLE CON KLIPPLE-TREAUNONAY (AGENESIA VENOSO PROFUNDO FEMORO-POPLITEO) Y mis limitaciones Orgánicas y funcionales son "APARATO VASCULAR : GRADO FUNCIONAL DOS"

Con todo esto me hacen una valoración y me dicen que de momento no pueden hacer nada por mí, y que me dan el grado TOTAL PARA LA PROFESIÓN HABITUAL.

Me gustaria poder contactar con personas que esten afectadas con esta anomalias principalmente en España y más concretamente en las Islas Baleares. con el fin de intercambiar experiencias y que tratamientos estan usando...

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Translated by Google.
One of the quotes, but descriptive of how I feel every day is:

Live With Pain, a pain on good days I Intorerable Roza. In the bad you not feel like ... Continue (House)

Affected --- Arterio-Vascular Malformations ---

Early last year, for health reasons I was diagnosed "arteriovenous malformation COMPATIBLE WITH Klipple-TREAUNONAY (DEEP VENOUS agenesis femoral-popliteal) And my Organic and functional limitations are" VASCULAR UNIT: FUNCTIONAL LEVEL TWO "

With all this I make an assessment and say that so far can not do anything for me and give me the degree PROFESSION FOR TOTAL USUAL.

I would like to contact people who are affected with this condition mainly in Spain and more specifically in the Balearics. to exchange experiences and treatments are using ...

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Klippel Trenaunay, Síndrome de
ENFERMEDADES RARAS - PÁGINA PRINCIPAL
Instituto de Salud Carlos III

http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=1518

Sinónimos:

Nevus Flammeus Osteohipertrófico
Hipertrofia Hemangiectásica
Klippel Trenaunay Weber, Síndrome de
Angio Osteohipertrofia, Síndrome de
Elefantiasis Congénita Angiomatosa
Displasia Angiectasia Congénita
Parkes Weber, Síndrome de



MIS SINTOMAS:

Con el fín de explicar mi problema tratare de ser lo más esquematico posible.

Sufro de dolor y Entumecimiento 24h. En la pierna derecha.

Descripcion del dolor:

Quién no se ha dado un codazo alguna vez?, sufre un calambre que le deja entumecido el brazo, como si una descarga electrica se tratara, a medida que va pasado el tiempo ese calambre desaparece quedando un poco de hormigeo (Entumecimiento), yo lo sufro desde hace 2007 años 24h al día.

En ocasiones sufro aumentos de las descargas corriendome desde la pierna hasta las cervicales, probocandome un estado de Somnolencia
(http://es.wikipedia.org/wiki/Somnolencia)

Sufro de caidas periodicas, probocadas por la falta de fuerza expontaneas en la pierna derecha. Parestesia (http://es.wikipedia.org/wiki/Parestesia)

El roze de la ropa en la pierna me proboca nauseas, asco; llegando en ocasiones a tener olores y sabores desagradables.

Espero poder encontra una solucion.

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Translated by Google.

MY SYMPTOMS:

In order to explain my problem try to be as schematic as possible.

I suffer from pain and numbness 24. In the right leg.

Description of pain:

Who has not been given a nudge sometime?, Suffered a cramp that left arm numb, as if it were an electric shock, as time goes past the cramp disappears leaving a bit of pins and needles (numbness), I I suffer for 2 years 24 hours a day.

Sometimes I suffer shock increases the leg running from the neck up, a state of sleepiness probocandome
(Http://es.wikipedia.org/wiki/Somnolencia)

I suffer from periodic falls, probocadas force by the lack of spontaneity in his right leg. Paresthesia (http://es.wikipedia.org/wiki/Parestesia)

The roze of clothing in my leg proboca nausea, disgust, arriving sometimes have unpleasant odors and flavors.

I hope to find a solution.



Talasemia:


El defecto o deleción de un gen en la talasemia β causa una anemia hemolítica que oscila entre leve y moderada sin síntoma alguno. La deleción de dos genes ocasionan anemia más severa y la presencia de síntomas: debilidad, fatiga, dificultad respiratoria. En las variantes más graves, como la talasemia beta mayor, pueden aparecer ictericia, úlceras cutáneas, cálculos biliares y agrandamiento del bazo (que en ocasiones llega a ser enorme). La actividad excesiva de la médula ósea puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos, especialmente los de la cabeza y del rostro.

Los huesos largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. Los niños que padecen ciertas talasemias pueden crecer con más lentitud y llegar a la pubertad más tarde de lo normal. Como la absorción del hierro puede aumentar como respuesta a la anemia sumado al requerimiento de transfusiones de sangre frecuentes (las cuales suministran más hierro), es posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del corazón, causando insuficiencia cardíaca.

Las talasemias son más difíciles de diagnosticar que otros trastornos de la hemoglobina. El análisis de una gota de sangre por electroforesis puede ser útil pero no concluyente, en especial en el caso de talasemia alfa. Por lo tanto, el diagnóstico se basa habitualmente en patrones hereditarios y en análisis especiales de hemoglobina. Por lo general, las personas que padecen talasemia no requieren tratamiento alguno, pero aquellas con variantes graves pueden requerir un trasplante de médula ósea. La terapia con genes se encuentra en fase de investigación.

http://es.wikipedia.org/wiki/Talasemia

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Translated by Google.
Symptoms.

The defect or deletion of a β-thalassemia gene causes hemolytic anemia ranging from mild to moderate without any symptoms. The deletion of two genes cause more severe anemia and the presence of symptoms: weakness, fatigue, shortness of breath. In more severe variants, such as beta thalassemia major, can jaundice, skin ulcers, gallstones and enlarged spleen (which sometimes become huge). The excessive activity of the bone marrow can cause the widening and enlargement of certain bones, especially the head and face.

The long bones tend to weaken and fracture easily. Children with certain thalassemias may grow more slowly and reach puberty later than normal. As the absorption of iron can increase as a response to the anemia in addition to the requirement of frequent blood transfusions (which supply more iron), it is possible to accumulate excessive amounts of iron and deposited in the heart muscle, causing heart failure.

The thalassemias are harder to diagnose than other hemoglobin disorders. The analysis of a drop of blood by electrophoresis can be useful but not conclusive, especially in the case of alpha thalassemia. Therefore, diagnosis is usually based on inheritance patterns and a special analysis of hemoglobin. In general, people with thalassemia require no treatment, but those with severe variants may require a bone marrow transplant. Gene therapy is under investigation.

http://es.wikipedia.org/wiki/Talasemia











POSIBLES ALTERNATIVAS
Y ESTA ES UNA ALTERNATIVA REAL, QUE SE ME PODRÍA APLICAR...

Crean vasos sanguíneos con células madre 

Se trata de un descubrimiento primordial tanto para la comprensión del proceso de creación y desarrollo de los vasos sanguíneos, como para el tratamiento de enfermedades que impiden una correcta circulación al corazón, extremidades y otras partes del cuerpo.


Un equipo israelí ha logrado crear y desarrollar en laboratorio una gran cantidad de células del sistema circulatorio a partir de células madre embrionarias, que podrían ser empleadas para el tratamiento de dolencias cardíacas y vasculares.

Los investigadores, encabezados por Josef Itskovitz-Eldor, jefe del Departamento de Ginecología y Obstetricia del Hospital Rambam, y Ayelet Dar-Vaknin, del Laboratorio de Células Madre de la Facultad de Medicina del Technion, ambos en la ciudad norteña de Haifa, lograron producir unas células del sistema circulatorio conocidas como "pericitos".

Estas células desempeñan un papel fundamental en la construcción y funcionamiento de los vasos sanguíneos.

De acuerdo a un comunicado del Centro Médico Rambam, los científicos crearon pericitos durante una etapa de diferenciación de células madre embrionarias, utilizando marcadores característicos encontrados en las membranas de las mismas.

Cuando este tipo de células fueron inyectadas a los músculos de las patas de ratones cuyos vasos sanguíneos habían quedado prácticamente bloqueados, los pericitos lograron desarrollar nuevos vasos y rehabilitar las células del músculo que habían quedado dañadas por falta de oxigenación adecuada.

El experimento simula el tratamiento de músculos o membranas dañados como resultado de perturbaciones en el suministro sanguíneo, un fenómeno relacionado con enfermedades tan extendidas como las cardíacas o vasculares, o la diabetes.

Los pericitos fueron producidos a partir de células madre embrionarias originadas de óvulos fecundados donados para la investigación y de células madre inducidas, que son aquellas tomadas de adultos y reprogramadas a través de la manipulación genética para que adopten propiedades embrionarias.

Éstas últimas son similares a las células madre embrionarias que pueden ser obtenidas de prácticamente cualquier célula en el cuerpo y pueden convertirse en casi cualquier tipo de célula del cuerpo.

Dicha investigación ha salido a la luz en la revista especializada "Circulation", de la American Heart Association.

Sus autores apuntan a que se trata de un descubrimiento crucial tanto para el entendimiento del proceso de creación y desarrollo de los vasos sanguíneos, como para el tratamiento de enfermedades que impiden una correcta circulación al corazón, extremidades y otras partes del cuerpo.

"Esta investigación supone un gran avance con numerosas implicaciones en varios campos. El camino hasta su aplicación en pacientes es largo, pero veo un tremendo potencial que será llevado a la práctica en pocos años", refiere el profesor Rafi Beyar, director del centro Rambam.(el-nacional.com)

DICIEMBRE 2011

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